对于大多数人来说，“基因测序”可能还是一个陌生的词汇。2011年，苹果公司创始人乔布斯因试图治疗癌症，接受了全基因测序；美国著名影星安吉丽娜·朱莉也曾通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。随着科技的进步，基因测序正从实验室逐渐走入临床，开始为越来越多的人所熟知。

所谓基因测序，是一种新型基因检测技术，只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，便能够分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性及个体的行为特征，如癌症或白血病、酒量等。甚至可以说，基因测序技术是下一个能改变世界的技术之一。

2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目“精准医疗计划”，希望精准医疗可以引领一个医学新时代。同时，美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）等机构共2.15亿美元，用于资助这方面的科学研究与创新发展。作为“精准医疗”的基石，基因测序技术和普及得到快速推进。

在这项前沿技术领域的比拼中，我国走在了世界前列。在近日举行的2016松禾资本春季论坛上，我国基因测序领域的龙头企业——华大基因透露了这项技术的最新进展。该公司首席市场官赵立见介绍说，华大2012年就提出百万人基因组计划。公司测序技术的提升，带来测序成本的快速下降，已经远远超过摩尔定律，从原先启动人类基因组计划所需的30亿美元，下降到目前做一个人类基因组仅需1000美元，这是一个巨大的突破。此外，华大的测序技术日益成熟，测序仪器也实现了快速发展，比如，华大在去年10月份自主研发的国内首台二代高通量测序仪已经面市。

世界卫生组织最新发布的《全球癌症报告2014》显示，新增癌症病例有一半出现在亚洲，其中，中国新增癌症病例数量位居世界第一。2012年，中国癌症死亡人数为220.5万人，约占全球癌症死亡人数的四分之一。我国大多数患者发现肿瘤时，已错过了最佳治疗时期。在中国，癌症患者的5年生存率仅有30%，而日本已经高达80%。提高我国肿瘤早期诊断和精准医疗技术迫在眉睫。

“我们认为肿瘤不是突然发生的，只是被突然发现。其实，从肿瘤细胞的形成到真正形成癌症，过程很长，有足够的时间去诊断和治疗，但目前全球的肿瘤尤其是早期肿瘤的诊断率不超过50%。”赵立见表示。

基因测序技术的发展将显著改善这种境况。在预防方面，基因测序可以做很多遗传性肿瘤的基因检测。比如，某患者通过基因检测发现，他的姨妈和母亲都死于某个基因突变，他便选择了相关基因预切除。所有遗传性的肿瘤，都可以通过预防性检测提高早期诊断率。“早期的肿瘤细胞由于数量很少，含量只占循环血液内的ctDNA万分之一，要将其准确检测出来，就需要加大测序的通量。”赵立见说，未来，基因组还可以作为监测的手段，在肿瘤发展过程中，监测不同时段的ctDNA变化，这个领域的临床应用会越来越被大家接受。

作为下一代诊疗技术，以基因测序为前提的精准医疗，较传统诊疗方法有很大的技术优势。长期关注生物医药类项目投资的松禾资本业务合伙人曾晓玉说，可以通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同的状态和过程进行精确分类，在治疗过程中进行精准用药，在术后康复过程中进行精准追踪……最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。