一对听力都很好的夫妻，却生出个先天性耳聋的男孩。怎么会这样呢？多家医院的结论都是：孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋，原因不详。为了找出原因，这对夫妻带着孩子来到可以进行耳聋基因检测的解放军总医院。

  该院的戴朴教授在分析了所有临床资料后，为这家人做了耳聋基因诊断检查。最终，孩子被确诊为一种遗传性耳聋，这是由一个与听觉毛细胞功能密切相关的GJB2基因存在突变而导致的，这种基因突变遵循常染色体隐形遗传模式。也就是说，如果这对夫妻再生育第二个孩子，25％的概率将是父母均存在的该基因突变同时遗传给孩子，从而再生育一个聋儿。不过，戴主任也给他们带来了好消息：如果在孕十周时取得少许胎儿组织进行产前基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况。不久后，这位母亲再次怀孕，产前诊断结果显示胎儿只得到了来自母亲的突变基因，而没有得到来自父亲的突变基因。也就是说，孩子出生后不会重复哥哥的命运！经过漫长等待，忐忑不安的夫妻终于迎来了一个健康小生命的降生。

  幸运的不仅仅是这一对夫妻，解放军总医院目前已经接诊了60对这样的夫妻。通过产前诊断，12对夫妻避免了再次生育先天性聋儿的厄运。产前诊断正常的孕妇，已经有三分之二生下了健康的下一代，其他三分之一还在孕期。“这些结果说明，我们的产前基因诊断结果是非常可靠的。”戴朴教授对产前基因诊断技术充满了自信。

  目前，我国有听力障碍患者2780万多人，其中大约一半的患者是因为遗传因素造成的。为了及早筛选、预防遗传性耳聋，戴朴教授2003年率先将耳聋基因诊断技术引入国内。近几年来，为了掌握中国人遗传性耳聋的第一手资料，他带领团队足迹遍布28个省市区，收集了5000余例耳聋患者或家系的临床资料和DNA标本，组建了中国最大的聋病基因库。分析后他们发现，通过常见耳聋基因筛查策略可以诊断其中40％的遗传性耳聋病例，而GJB2、PSD和线粒体基因突变是造成中国人聋病的主要遗传致病因素。其中，GJB2和PSD基因突变都遵循隐形遗传模式，而线粒体基因突变则是药物性耳聋遗传易感基因。这一发现也带来了规模化预防耳聋的机遇，即发现准确的遗传性耳聋病因，引入耳聋预防和阻断措施，使明确病因的耳聋家庭不再出现新的耳聋病例。

  为了让机遇成为现实，戴教授他们又与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心合作，根据中国人非综合征性耳聋的突变热点，共同开发了“遗传性耳聋基因芯片检测系统”。该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切的病因，同时也可以指导患者用药、评价电子耳蜗疗效、指导生活及生育注意事项等。与国内外同类技术相比，该系统进行基因检测不仅准确可靠、速度快、操作简单而且价格低廉。

  目前，遗传性耳聋基因诊断芯片试剂盒，已进入规模化、产业化阶段，吉林大学第一附属医院、同仁医院和中国聋儿康复中心等多家单位已开始应用此试剂盒开展临床工作，并颇具成效。此外，还有近20家医院正在筹建耳聋基因检测中心，解放军总医院也为此举办了2次耳聋基因诊断培训班。在不久的将来，耳聋患者或者家族有耳聋史的夫妇都可以就近进行耳聋基因检测和产前基因诊断，从而有效地预防和避免遗传性耳聋的发生。