在中国，罕见病其实并不罕见。国际公认的罕见病有7000多种，由于中国人口基数大，罕见病患者约有2000万。罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性，给家庭和社会造成沉重的经济负担。

前不久，一项破解了罕见病“诊断难、诊断贵”“痛点”的研究成果，荣获广东省科技进步一等奖。这项由我国第三方医检行业领军企业——广州金域医学检验集团股份有限公司带来的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》，解决了罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立了中国人群的样本库和数据库；在此基础上取得了系列科学发现，提升了罕见病的诊断效率。

防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的“痛点”就是“诊断难”。

据了解，罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊，临床医生认知度有限等，均给其诊断带来困难。临床上，罕见病患者容易被误诊，患者平均需要5年才能被确诊。

为让更多患者及时确诊得到治疗，金域医学以临床为导向开展多技术平台整合，多年来为罕见病患者提供综合性检测服务，积累了大量罕见病阳性病例。通过对其数据库的价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。

本次获奖的研究成果，正是其关于罕见病精准诊断研究的一项,解决了罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用问题，建立了中国人群的样本库和数据库，促进技术迭代更新，系统性提高了罕见病的诊断水平。

单一检测技术在单独使用中，并不能有效诊断很多罕见病。针对这一难题，金域医学自主设计技术路径和方案，创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。

目前，他们已搭建起全方位技术平台，针对罕见病中80%的遗传病，可以更高效、精准地开展检测；对于罕见病中余下的20%非遗传病，则通过相应多技术平台开展精准诊断。

“这一研究最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库与数据库。”该成果第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。

据悉，要真正做好罕见病防治工作，摸底中国罕见病流行病学总体情况是关键。只有了解中国人群的罕见病信息，才能够形成参考标准，为后续罕见病患者的确诊提供依据。

金域医学建立的罕见病样本库与数据库具有广泛地域和疾病代表性，包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，可以为罕见病的诊断、预防与筛查提供重要科学依据。

他们还利用自身服务网络，向全国1379家医疗机构开放共享数据库。中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学认为：“中国缺少罕见病的相关数据，金域医学提供了一手罕见病数据，可为相关研究提供参考依据。”

他们还在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。

曾经，偏远贫困地区的罕见病患者，由于就医可及性低、成本高等原因，大多迟迟无法得到诊断。这种状况在未来可望得到改变。

目前，通过金域医学集团37个省级医学实验室网络，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已向全国推广应用，覆盖了全国90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。

同时，他们通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟等，加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用。多个院士团队也正借助金域医学提供的平台，开展罕见病相关研究。其中包括呼吸道领域专家钟南山、肾脏病领域专家侯凡凡、无创产前技术奠基人卢煜明等。

目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，不仅帮助医生提高了诊断水平，更促进了诊断资源均等化，解决了患者“诊断难、诊断贵”问题。

“每年，我们罕见病研发费用占总研发投入比例均超过30%；今后将进一步发挥大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多医疗机构、科研院所等，最大范围降低罕见病发病率。”金域医学有关负责人说。