近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所等多家单位联合完成了第三代单分子测序仪无创产前检测研究。结果表明，我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测（NIPT），检测结果100%准确。据悉，这是全球唯一使用第三代测序仪成功完成NIPT测试，其研究成果已预发表在《BioRxiv》上。

中国著名基因组学科学家，中国科学院北京基因组研究所创始人、项目测序技术负责人于军教授表示，第三代基因测序是引发基因组科学在社会广泛应用革命性改变的关键技术。本次实验结果100%准确，是目前全球唯一利用单分子测序技术进行NIPT临床检测获得成功的案例。作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性原创成果重大突破，这将实质性开启健康与医疗体系的“个体化时代”。

于军表示，本次研究成功是基因测序领域的重大利好，意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国在NIPT领域一家独大的局面未来可期。

NIPT的原理是对孕妇血液中胎儿游离的DNA测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患非整倍性染色体异常信息。传统的血清学筛查假阳性率高达5%，检出率仅为60%至90%，漏诊率高；对高风险和高龄孕妇的有创产前诊断存在流产风险，难以满足高风险和高龄孕妇需求。随着测序技术飞速发展和测序成本快速下降，NIPT已经成为胎儿染色体非整倍体筛查的首选。但是，基于二代测序的NIPT还存在不足，在胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性上有待提高。

项目临床负责人董旻岳医生认为，我国自主研发的第三代基因测序仪有别于第二代的最大优势在于，三代测序仪摒弃了二代的PCR扩增环节，不受GC偏好影响，可有效降低假阳性率。此外，以往做NIPT采用的均是二代基因测序仪，至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果。而第三代基因测序仪灵敏度更高，使得NIPT检测时间有可能被提前至在孕8周，做到问题尽早发现及早处置，为临床诊治争取了宝贵时间。同时，三代测序技术有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽NIPT检测的疾病谱。

据南方科技大学副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事长贺建奎介绍，第三代基因测序仪以及试剂完全国产化，可使检测成本大幅下降，并使操作更为方便，便于三代测序仪大规模普及。除了NIPT，第三代单分子基因检测技术有望在不久后应用于单基因病、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面，在基因检测领域发挥更大作用。

据介绍，本次实验所使用的第三代基因测序平台GenoCare由瀚海基因公司于2017年7月研发成功，并投入小批量样机生产。本次临床实验的巨大成功，为瀚海基因第三代单分子基因测序平台的测序实力提供了最直接印证。

中国科学院院士陈润生表示，第三代基因测序仪GenoCare的NIPT研究获得巨大成功，证明了无需扩增就可以实现NIPT，这是重大的技术创新，是中国基因测序技术研究领域真正意义上的一次弯道超车。