本报讯 记者沈则瑾报道：国际著名学术期刊Molecular Cell近日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲研究组关于长非编码RNA的最新进展。该研究发现，一类新型长非编码RNA，或与小胖威利综合征的发生发展密切相关。
人类基因组中存在大量被称为基因组“暗物质”的非编码序列，包括基因间非编码序列等。随着研究的深入，这些曾因用处不明而一度被视为人体“垃圾基因”的序列正逐渐“正名”，越来越多的非编码序列功能被科学家发掘。
陈玲玲研究组本次发现的是基因内非编码序列转录产生的一类新型线形长非编码RNA，并将其命名为SPA。研究人员注意到，其中两条SPAs来源的区域仅在父系来源的染色体表达，且该区域在几乎所有的小胖威利综合征患者中完全缺失或不被转录。值得一提的是，2012年，陈玲玲研究组曾发现另一被命名为sno-lncRNAs的长非编码RNA，同样位于该区域。
小胖威利综合征是一类基因疾病，病理机制至今不详。临床表现主要有：神经系统发育异常、肥胖、智力低下等。SPAs、sno-lncRNAs在这类患者体内缺失，在正常人的体内却大量存在，这可以成为临床上产前诊断疾病潜在可能性的标志物，也为及时干预疾病的发生提供了可能。但是，想要解析小胖威利综合征详尽的致病机理，还需要基础研究与临床研究大量的投入。据悉，该课题得到了国家科技部和基金委的经费支持。
