一袭长裙、留着齐肩短发，耳朵上配着精致耳环……她就是香港中文大学医学院化学病理学系教授赵慧君。在她那看似娇小瘦弱的身体内，蕴藏着对科学研究无尽的能量。赵慧君的激情在循环核酸及无创性产前诊断研究中获得释放，在该领域做了许多重要研究工作。通俗来讲，赵慧君的研究工作就是让更多家庭拥有健康和聪明的孩子。

任何准爸爸和准妈妈，都希望未来的小宝宝无论在身体还是智力方面，都没有任何缺陷。为此，孕妇会接受各种产前检测，“唐筛”，即唐氏综合症产前筛查，就是其中之一。据悉，唐氏综合症是一种非常严重的遗传疾病。

对于这种遗传风险，常用的产前检测并不尽如人意。据赵慧君介绍，一般的“唐筛”步骤是这样的：首先检测孕妇血液中某些标记物的浓度，计算出一个危险指数。如果这一数值较高，孕妇就要进一步做羊膜穿刺或绒毛检查，而这种侵入性检测有较大风险，平均每200例就会导致一例流产。再加上“唐筛”中,检测血液标记物时存在较高的假阳性，导致许多胎儿并没有问题的孕妇，由于血液检测结果偏高而不得不接受侵入性检测，无端面临流产风险。

多年来，赵慧君一直在探索新的检测方法。她和同事们研究出利用母亲血浆来分析胎儿DNA的非侵入性检测技术，并已经成功用于临床诊断。与传统“唐筛”只检测相关表型特征不同，新方法直接针对唐氏综合征的病理学特质，即患病胎儿基因组中多出的21号染色体，因此达到非常高的准确性，从而使99.9%的孕妇避免了侵入性检测带来的流产风险。

然而，新的检测方法也还有诸多技术挑战。赵慧君说，首先，母体血浆中DNA含量很低，而其中胎儿DNA大约只有10%，因此，唐氏综合症患儿的母亲血浆中，21号染色体DNA的总量与正常水平的差异极小。目前，各种分子生物学方法都无法检测到如此微小的差别。赵慧君创造性地将近年出现的大规模平行测序技术用于DNA计数，由于每一轮测序可以检测到几百万至几十亿的基因序列，因此就可以非常精确地检测血浆中的DNA含量。

但是，因为一毫升母体血浆中的DNA含量并不高，单靠一种技术得出的检测结果在精确性上仍达不到要求。面对这一难题，赵慧君教授又设计出新的随机测序法，不再针对特定基因序列，而是对21号染色体上的所有基因片断进行计数。因此，孕妇血浆中胎儿21号染色体上的所有DNA信息，都会被挖掘出来，从而极大地提高了检测灵敏度。如今，这种非侵入性检测技术已经成功用于多种遗传疾病的产前诊断，检测成本高达几千元，对于大多数普通家庭来说还是过于昂贵，这也限制了新技术的推广和普及。赵慧君说：“我们的团队还在努力，希望通过技术改良，使检测成本大幅下降。我们还希望将技术应用在其他遗传病研究上。”

赵慧君在科学领域孜孜不倦的追求和取得的成果赢得了业界的称赞和人们的尊敬。赵慧君在一个女青年科学家颁奖仪式上寄语年轻一代：“不要埋没了自己的求知欲，只要不断探索未知，一步一步挖掘每个问题背后的答案，未知的领域就是你开创未来的疆土。”